2024年3月21日是 第13个“世界唐氏综合征日”，活动主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”，旨在呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识，为唐氏儿健康成长营造良好社会支持环境。
60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
特殊面容体征
如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。四肢短，指骨短，常见通贯掌纹、草鞋足。智力低下
是唐氏综合征最突出，最严重表现。其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。生育能力
男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。其它
患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
唐氏筛查
孕早期（9周～13+6）和孕中期（15周～20+6）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素等的浓度，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。NT筛查
孕早期（11周～13+6）对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。无创DNA检测
无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，妊娠12周起就可进行该检测。检测范围目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体。产前诊断
羊水穿刺是产前诊断，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断！最佳检测时间：孕18周—22周。
唐氏筛查的结果一般分为高风险、临界风险及低风险。作为一种筛查手段，唐筛高风险的患者不一定是怀了唐氏儿，只是风险性较一般人增高，需进一步检查确诊。同理，低风险也不能排除唐氏儿的可能，也需要在后期进一步行超声排查。 唐氏筛查是面向所有适龄孕妇，其方便快捷、价格较低适合作为筛查项目在适龄孕妇中推广。然而，年龄≥35周岁的高龄孕妇，其胎儿染色体异常的风险增高，即使做了唐筛低风险，仍不能排除高龄这一独立危险因素带来的风险，需要介入性产前诊断。 不一定，无创主要针对21、18、13号染色体的数目进行检测，不能发现其他染色体数目异常及所有染色体结构异常，仍然建议介入性产前诊断。高龄妊娠，是无创DNA筛查的慎用人群。 任何一种侵入性操作都是有风险的，羊膜腔穿刺术引起流产风险约为1‰，如合并胎儿本身异常或孕妇阴道炎症，流产的风险会在此基础上增加。其实，这个流产风险率与该孕月的正常孕妇自然流产发生概率并无任何不同。 只要能按规范进行相应的产前筛查和诊断，相信每个准爸爸准妈妈们都能生育一个健康的宝宝！
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